Биология

Генетическая безопасность

Профилактика наследственных заболеваний строится чаще всего на уменьшении риска возникновения и передачи мутаций.  Мутации в организме человека происходят довольно часто, и до 10 % гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. Мутация возникает у предков и предается потомкам, больше всего это относится к генным мутациям. К примеру, известно, что генная мутация, приведшая к гемофилии у сына Николая II, Алексея, была передана по наследству. Впервые она возникла у его прабабки – английской королевы Виктории (Рис. 1).

Рис. 1. Схема наследования гемофилии у потомков королевы Виктории (Источник)

При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

Геномные и хромосомные мутации возникают в конкретном организме и обычно потомкам не передаются по причине стерильности этого организма.

Для профилактики наследственных заболеваний проводятся медико-генетические консультации и при обследовании прогнозируются наиболее вероятные генетические отклонения у потомков семейной пары. Наибольшая вероятность возникает в случае, когда оба родителя являются носителями аллелей рецессивных заболеваний, таких как фенилкетонурия или серповидноклеточная анемия (Рис. 2).

Рис. 2. Генетическое наследование заболеваний (Источник)

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между близкими и дальними родственниками. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Одним из важнейших способов профилактики наследственных заболеваний является запрещение браков между близкими родственниками, так как в этом случае возможен максимальный риск попадания болезнетворных аллелей в гомозиготное состояние, а это основное условие проявления аутосомно-рецессивных болезней, которое не проявляется в гетерозиготном состоянии.

Молекулярно-биологическое обследование является другим способом профилактики наследственных заболеваний на внутриутробном этапе. Отбираются клетки амниотической или околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена (Рис. 3). Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребенка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями весьма велика. К настоящему времени такими анализами определяют около 100 наследственных заболеваний.

Рис. 3. Молекулярно-биологическое обследование (Источник)

Во многих странах основанием для искусственного прерывания беременности служит негативный анализ этого обследования, что избавляет многие семьи от трагедии рождения тяжелобольного ребенка, хотя этические проблемы, связанные с подобного рода анализами и вопросами аборта, по-разному понимаются представителями различных религий и народов.

Эти методы профилактики эффективны против уже сформировавшихся мутаций, вместе с этим есть методы, которые позволяют предотвратить новые мутации, например изолирование родителей от действия мутагенных факторов. Факторы, которые могут привести к возникновению мутаций, опасных для плода, называют тератогенными. К этим факторам относятся:

- ионизирующее излучение;

- вещества-тератогены;

- вирусные инфекции;

- внутренние заболевания, ведущие к нарушению гаметогенеза;

- возраст матери, так как после сорока лет у женщин возрастает вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Важным аспектом является минимизация воздействия тератогенных факторов на производстве, это касается работы с радиоактивными веществами и аппаратурой. Люди, занятые на этих производствах, получают специальную защитную одежду и потребляют продукты, затрудняющие попадание радионуклидов в организм (Рис. 4).

Рис. 4. Профилактика работ с радиоактивными веществами (Источник)

Только некоторые тератогенные факторы повреждают плод путем мутации, другие влияют на плод на этапе органогенеза, не вызывая при этом мутации, как, например, алкоголь и никотин.

Лечение наследственных заболеваний – очень сложная задача, ведь в ряде случаев возможно только симптоматическое лечение, то есть лечение, направленное на смягчение симптомов. Иногда удается и компенсационное лечение, например больным гемофилией вводят восьмой фактор свертываемости, отсутствие которого и является причиной заболевания. Вероятность кровотечения в этом случае удается уменьшить. Изменение наследственной информации пока не представляется возможным, наследственные заболевания неизлечимы, но правильный уход и ликвидация факторов, обостряющих заболевание, позволяют таким больным чувствовать себя комфортно.

Заключение

Причиной генетических заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Для предотвращения генетических заболеваний необходимо создание медико-генетических консультаций.

 

Список литературы

1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Knowledge.allbest.ru (Источник).
2. Bukvi.ru (Источник).
3. Infourok.ru (Источник).

 

Домашнее задание

1. Какова роль мутации в наследственных заболеваниях?
2. Способы профилактики наследственных заболеваний.
3. Какие факторы относятся к тератогенным?