Биология

Генные заболевания

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания:

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомные и генныеболезни.

Генные болезни

Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный (Источник)

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях, а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях.

Аутосомные болезни

Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие болезни называются аутосомно-доминантными. К ним относятся:

Хорея Гантингтона – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Рис. 2. Генотип (Источник)

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это аутосомно-рецессивные болезни, к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия.

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Болезни сцепленного с полом наследования

Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

Гемофилия – несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.

Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).

Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний (Источник)

Аналогично наследуется и дальтонизм – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.

Заключение

Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.

 

Список литературы

1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.-  М.: Дрофа, 2005.
3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Dommedika.com (Источник).
2. Medic.social (Источник).
3. Humbio.ru (Источник).

 

Домашнее задание

1. Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?
2. Какова причина возникновения генных болезней?
3. Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?