Биология

Типы генных мутаций

Выделяют следующие типы генных мутаций

1. Выпадение нуклеотида из последовательности: АСССТТА – АССТТА
2. Добавление нового нуклеотида: АСССТТА – АСССGТА
3. Замена одного нуклеотида на другой: АСССТТА – АСАСТТА

Полученная в результате мутации последовательность может по-разному транслироваться на рибосомах. В некоторых случаях изменения в нуклеотидной последовательности не приводят к изменению фенотипа, например (рис. 1):

Рис. 1. Замена третьего аденина на гуанин и цитозин

Замена в кодоне САА информационной РНК третьего аденина САА на гуанин СAG не приводит к изменению прочтения последовательности.

Кодон САА и кодон САG кодируют одну и ту же аминокислоту – глутамин. Такая мутация не приведет к изменению фенотипа. А вот замена в том же кодоне САА третьего аденина на цитозин САС приведет уже к синтезу не глутамина, а гистидина. В этом случае произойдет изменение первичной последовательности синтезируемого белка. Это может иметь самые разные последствия.   

Добавление или выпадение нуклеотида из последовательности может приводить к сдвигу рамки считывания (рис. 2).

Рис. 2. Сдвиг рамки считывания

Эта последовательность разделяется на три кодона САА – GGG – CCA, соответствующих глутамину, глицину и пролину. Выпадение первого цитозина САА приведет к изменению рамки считывания, она будет выглядеть как AGG – GGG – CAA и будет соответствовать лизину, глицину и глутамину.

Это очень существенное изменение первичной последовательности белка, которое может не иметь ничего общего с исходным.  

В ряде случаев изменение лишь одного азотистого основания в гене оказывает заметное влияние на фенотип, примером служит серповидноклеточная анемия (рис. 3).

Серповидноклеточная анемия – заболевание, возникающее при замене одного нуклеотида в гене, кодирующем первичную последовательность гемоглобина.

Рис. 3. Мутация в гене гемоглобина при серповидноклеточной анемии

Кодон GAG, кодирующий глутамин заменяется на GTG, кодирующий валин.

Мутантный гемоглобин по-другому формирует эритроциты (рис. 4).

Рис. 4. Развитие острой анемии

Это приводит к тому, что в крови эритроциты деформируются: из округлых становятся серповидными и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия, сопровождающаяся физической слабостью и высокой смертностью.

Влияние мутаций на организм

По влиянию на организм мутации можно разделить на:

• Вредные
• Полезные
• Нейтральные

Чаще всего мутации нейтральные или вредные, вероятность случайной полезной мутации очень мала. Именно такие случайные полезные мутации являются материалом для естественного отбора и основой эволюционного процесса (рис. 5).

Рис. 5. Эволюция человека

Проявление мутаций в фенотипе зависит от многих факторов: мутация может произойти вдали от рабочих генов, таким образом, она не будет транслироваться и не проявится в фенотипе, кроме того, мутация может привести к изменению одного кодона на аналогичный, то есть кодирующий ту же самую аминокислоту. Такая мутация тоже, скорее всего, не проявится в фенотипе.

Мутация может изменить ген только в одной из гомологичных хромосом, вероятность того, что мутация произойдет в генах на обеих гомологичных хромосомах, минимальна. Поэтому неизменный белок будет синтезироваться с нормально работающей аллелью, такая мутация будет рецессивной.

Рецессивная мутация – не проявляющаяся на фоне нормально работающей аллели.

Практически все мутации рецессивны, поэтому у них есть шанс проявиться только в гомозиготном состоянии. Шанс попадания в зиготу редких мутантных генов максимально велик у близких родственников. У детей от брака близких родственников хотя бы несколько мутантных аллелей находятся в гомозиготном состоянии, что сопровождается понижением жизнеспособности и низкой плодовитостью.

 

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «medbiol.ru» (Источник)
2. Интернет портал «syl.ru» (Источник)
3. Интернет портал «allrefs.net» (Источник)
4. Интернет портал «berl.ru» (Источник)

 

Домашнее задание

1. Какие типы генных мутаций выделяют?
2. К чему приводит замена одного нуклеотида в гене, кодирующем первичную последовательность гемоглобина?
3. Как генные мутации влияют на организм?